조기발병 치매 (Early-onset disease-EOD 이하)란 치매의 기저 원인에 상관없이 65세 이전에 증상이 시작되는 치매를 말한다. 그러나 65세 미만의 연령 제한은 임의적이며 생물학적 차이에 근거하지는 않는다. 대신 많은 국가에서 전통적인 퇴직 연령이라는 사회적 요인으로 연령의 구분 선으로 사용되었다.

일부 연구에서는 발병 연령 <60세, 발병 연령 ≤ 66세, 알츠하이머병 진단 시간 < 65세, 알츠하이머병 진단시간 ≤65세 및 사망 시 <79세와 같은 EOD에 대한 다른 기준을 사용했다. 이러한 다른 기준의 사용은 연구들 간의 비교를 어렵게 하기도 한다.

EOD는 병인에 따라 알츠하이머병, 전측두엽치매, 혈관성치매, 파킨슨병과 같은 퇴행성질환 헌팅톤병이나 니만픽병과 같은 유전병, 산발성 크로츠펠트야곱병, 알코올성 치매 등등 여러가지 원인질환에 따라 발생하나 가장 많은 원인은 알츠하이머병, 전측두엽치매, 혈관성치매와 같은 퇴행성 질환이다.

최근 호주에서 10년간 장기추적한 조기 발병 환자들의 연구를 보면 알코올성 치매도 전체 치매 원인 중에서 4.2%를 차지하여 6번째로 흔한 원인 이었고 남성이 전체 알코올성 치매 환자의 84.6% 였다.

EOD 환자는 전체 치매환자의 약 6-9%를 차지한다 (WHO, 2012). 전세계적인 유병률 조사를 보면 인구 10만 명당 51.4명에서 67.4명 정도로 보고하고 있다. 국내의 연구로 건강보험심사평가원(2017)에 따르면 우리나라 EOD는 2010년 1만 5,937명으로 집계되었으며, 2015 년 9,205명으로 20.5% 증가된 것으로 보고되었다.

조기 발병 알츠하이머병(이하, EOAD)은 65세 이전에 진단되는 알츠하이머 질환이다. 알츠하이머의 드문 형태로 모든 알츠하이머 사례의 5-10%에 불과하다. 노인성 치매 집단보다 유전적 소인이 커 가족력을 가진 환자가 더 많다. EOAD 환자의 약 35-60%는 AD의 가족력이 있고 그 중 13%는 상염색체 우성으로 유전된다.

그러나 초기 발병 알츠하이머 대부분의 경우는 "후기 발병" 형태와 동일한 특성을 공유하며 알려진 유전적 돌연변이에 의해 유발되지 않는다. 그것이 어떻게 시작되는지에 대해서는 거의 알려지지 않았다.

비가족성 조기 발병 알츠하이머병은 30대 또는 40대에서 발생할 수 있지만 이는 극히 드물며 대부분 50대 또는 60대 초반에 발병한다. 임상증상으로는 EOAD 환자는 언어기능, 시공간기능, 집행기능의 저하 및 실행증 등의 비기억상실성 인지장애와 행동장애를 질환의 초기에 주 증상으로 하여 기억상실성 인지장애를 주로 보이는 노인성 알츠하이머병 환자에 비해 진단이 늦는 경우가 많다.

인지장애 증상의 차이 이외에 인지장애 감퇴의 속도가 빠르고 경과도 나쁘며 생존기간도 짧은 것으로 보고되었다. 일반적으로 첫 징후의 10년 이내에 항상 급격한 증상의 악화를 보인다. 알츠하이머병의 초기 징후에는 비정상적인 기억 상실, 특히 최근 사건과 사람과 사물의 이름을 기억하는 데 있어 나타나는 언어부족성 원발성 진행성 실어증의 형태를 보인다.

질병이 진행됨에 따라 환자는 더 심각한 문제를 나타내어 기분 변화가 심하게 되고 운전과 같은 복잡한 활동을 수행할 수 없게 된다. 다른 일반적인 소견으로는 혼란, 잘못된 판단, 언어 장애, 동요, 금단, 환각, 발작, 파킨슨병 증상, 근긴장도 증가, 간대성 근경련, 요실금 및 함구증이 있다.

말기 단계에서는 머리를 빗는 것과 같은 간단한 일을 하는 방법을 잊어버리고 전일제 돌봄이 필요하다. 특히 EOAD 환자에서 나타나는 신경행동증상은 노인성 알츠하이머병 환자보다 여러가지 증상이 동시에 나타나기도 하고 그 빈도와 강도도 높고 지속기간도 길다고 알려져 있고 치료에 반응도 좋지 않다.

전측두엽치매는 그 임상양상이 다양한데 조기에 발병할수록 조현증 환자에서 발생하는 환시, 망상, 폭력성 등과 같은 정신증이 흔하게 발생하여 정신분열증으로 진단되기도 한다. 그러나 이러한 환자들 중 상당수는 치매 환자이며 나이가 들수록 행동장애보다 인지장애가 더 두드러지게 나타나기도 한다. 이러한 형태의 치매는 정신증 등의 행동장애 후에 짧으면 2년에서 길면 10년까지의 기간 후에 인지장애가 관찰된다.

EOD는 사회적으로 경제활동이 왕성하고 양육의 책임이 과중한 시기인 50-60대 초반에 발병하므로 그들의 가족은 기존에 환자의 역할을 대신하게 되고, 이로 인해 가족들의 부담이 가중될 수 있다. 경우에 따라서는 그 자녀가 어린 경우도 있다. EOD는 또한 환자의 직장생활과 수입에도 영향을 미치게 된다.

직업생활을 하고 있던 사람들은 직무를 수행할 능력을 상실하고 조기 퇴직을 하게 된다. 이런 상황이 예측된다면 환자는 직장고용주와 환자의 미래 및 직면하게 될 직업기술의 상실에 대해 논의해야 한다. 또한 가족들은 치매의 유전문제에도 직면하게 된다. 이러한 경우는 전문가의 세심한 상담이 필요하다.

따라서 EOD에 대한 조기 진단과 치료는 개인적으로나 사회적, 국가적으로 중요한 문제이다. 그러나 EOD의 경우는 환자의 젊은 나이와 비전형적인 증상으로 치매의 정확한 진단이 늦는 경우가 많다. 따라서 약물치료도 늦어지는 경우가 많은데 약물치료의 효과도 노인성치매에 비해 치매치료제의 효과도 노인성치매 환자에 비해 떨어진다고 알려져 있다. EOD는 정확한 진단과 예후판정이 가장 중요하다. 예방은 노인성 치매 예방과 크게 다르지 않다.

일반적인 치매예방은 한가지 요소보다는 여러 가지 요소가 복합적으로 작용해야 한다고 하는데 첫번째로 중요한 것은 고혈압, 당뇨, 고지혈증, 심장병, 흡연과 같은 생활습관병 특히 뇌졸중과 관상동맥질환의 위험이 되는 생활습관병의 예방과 적절한 치료이다. 두번째로 중요한 것은 뇌인지강화활동을 통해 치매를 예방하는 것이다. 여기에서 음악, 미술, 사회활동, 배우기, 독서, 신문보기, 사람만나기, 기억력훈련, 언어훈련 등등의 다양한 활동들이 모두 속한다. 세번째로 중요한 것은 운동이다. 운동과 뇌인지강화활동은 가장 부작용이 없으면서 근거가 확실한 치매예방법이다. 운동은 첫째 심폐기능을 개선하여 혈압, 당뇨, 고지혈증, 비만과 같은 생활습관병 치료 및 예방에 도움을 준다. 네번째로 중요한 요소는 뇌건강에 좋은 음식을 먹고 좋지 않은 음식은 금하는 일이다. 치매 예방에 도움이 되는 식단과 관련된 다수의 연구에서는 지중해 식단을 대표적으로 거론하고 있다. 마지막으로 중요한 것은 치매예방의 중요성과 필요성에 대한 올바른 인식과 예방활동에 대한 개개인의 동기강화이다. 그리고 특히 청중년층에서 EOD를 예방하는 데에 흡연중단, 알코올/약물 섭취 자제를 강조하고 싶다. 조기 발병 치매의 원인 중 뇌졸중과 알코올이 직접적 원인으로 높은 비중을 차지함으로 이에 대한 예방이 특히 강조된다. <출처_보바스기념병원 뇌건강센터 나해리>